Marta Benavides, alumna de Infantil del Colegio María Corredentora, es una de los tres millones de personas en España que tiene una de las 7.000 enfermedades catalogadas como raras. En su caso, se trata del Síndrome CTNNB1, una alteración genética cuyos casos comenzaron a contabilizarse hace apenas una década, y de la que se calcula que existen una veintena de casos en nuestro país. En esta semana en la que se celebra el Día Mundial de las Enfermedades Raras hemos querido hablar con su madre, Marta de la Fuente, sobre cómo llegó el diagnóstico, los primeros pasos tras saber el «nombre y apellido» de lo que le sucedía a Marta, y sus peticiones a la Administración, que coinciden con las que se señalan en el ámbito de las enfermedades raras: Menos burocracia, más investigación para conseguir un diagnóstico temprano que acabe con el sufrimiento de muchas familias, y una mayor comunicación entre centros hospitalarios para así atender y asesorar mejor a las familias.
Un embarazo normal y primeros signos de alarma
Marta de la Fuente tuvo un embarazo y un parto normal, sin más complicaciones. Todo se desarrollaba dentro de lo previsto hasta que comenzaron a aparecer algunos signos de que «algo no funcionaba». «A toro pasado hay cosas que por separado pueden no tener importancia, pero que cuando las pones todas juntas hacen saltar las alarmas y ver que algo no estaba bien. Yo tengo un hijo de 7 años que se tomaba muy bien los biberones, pero cuando Marta empezó a tomarlos, le costaba muchísimo. Pensamos que era la leche, la tetina…pero después supimos que lo que pasaba era que Marta tiene hipotonía y que por más que intentase no podía tomarse el biberón. También cuando los niños empiezan a estirar las manos para coger cosas, en el caso de Marta vimos que aunque dejase varios chupetes en la cuna por si se le caía el que llevaba, no cogía otro. Más adelante su padre y yo vimos que cuando la llamábamos no nos miraba, pensamos que era sordera o pasotismo, pero cuando la cosa empezó a no ser normal la llevamos al médico y nos dijeron que podía ser autista. Por otro lado, la fontanela se le cerró muy pronto y nos dijeron que si el cerebro seguía creciendo había riesgo de malformación»
En ese momento comienzan un periplo de pruebas en plena pandemia, cuyos resultados eran siempre dentro de lo normal. Hasta que un genetista les habla del Exoma -Trío, un examen genético en el que se analiza sangre de los padres y del bebé, y ahí ven que hay un gen alterado y que era de novo, es decir, no heredado de sus padres. Por fin, lo que le pasaba a Marta tenía nombre y apellido: Síndrome CTNNB1. «Nos empezaron a contar todo lo que le podía pasar a Marta, que quizá no andaría, no hablaría, tendría una discapacidad severa, problemas de conducta, alteraciones de sueño…Y nos dijeron que era el único caso en España. Nos quedamos en shock, no sabíamos por donde empezar. Pero, por otro lado, teníamos un nombre y un apellido, sabíamos lo que le pasaba a Marta. Muchos padres sufren porque saben que a su hijo/ a le pasa algo pero no saben qué es. Nosotros afortunadamente teníamos un diagnóstico y a partir de ahí pudimos empezar a movernos. El médico que nos atendió fue muy sensible, y nos dijo una cosa que siempre recordamos y es que `no le pusiéramos límites a nuestra hija´, y eso
hacemos».
Marta de la Fuente señala que, cuando tuvieron el diagnóstico, su marido y ella decidieron que su casa no iba a ser un hogar triste, habría problemas como en todos los hogares, pero se evitarían en la medida de posible los dramas. En ese sentido, destaca la importancia del sentido del humor y de apoyarte en quien tienes al lado porque el día a día, es duro porque «no se puede centrar toda la atención en el niño o niña con una enfermedad rara cuando tienes otros hijos y una pareja, hay que buscar el equilibrio aunque a veces es complicado. En mi caso, seguí trabajando después de que naciera Marta, pero no dormía por las noches, y en las reuniones se me cerraban los ojos por muchos cafés que me tomara y al final tuve que dejar de trabajar. Hoy sé que existen ayudas para los padres que se ven obligados a abandonar su trabajo, pero al principio, tienes la sensación de estar perdida, te dicen el diagnóstico de tu hija y te echan a los leones.
Asociación CTNNB1
En mayo de 2021, varias familias de niños con el Síndrome CTNNB1, entre las que se encontraba la familia de Marta, ponen en marcha la Asociación CTNNB1 con el fin de asesorar, apoyar y acompañar a familias en la misma situación, compartir experiencias, promover la investigación y la necesidad de llegar a un diagnóstico temprano. Además, gracias al contacto con una Fundación en Eslovenia que está trabajando en un estudio de terapia génica del Síndrome y la colaboración en este estudio, en el próximo mes de marzo se va a celebrar en Caixa Forum de Madrid el I Congreso Internacional del Síndrome CTNNB1 en el que habrá investigadores médicos y familias. «Para nosotros es un sueño y una manera de dar visibilidad a una enfermedad que al ser tan rara desgraciadamente no suele despertar muchas ganas de investigar».
Finalmente, Marta lanza cuatro peticiones a la Administración que, probablemente sean compartidas con muchas otras familias: La primera es una mayor agilidad burocrática, «porque solo el que está en nuestro lugar sabe lo farragoso que es el tener que estar todo el día cumplimentando papeles». La segunda, un diagnóstico temprano para acabar con «el sufrimiento de muchas familias que no saben qué les sucede a sus hijos, si van a vivir, si van a morir, cómo será su vida…». En tercer lugar, que se dé prioridad a pruebas que pueden ser determinantes. 
«En nuestro caso, el Exoma de Trío fue la última prueba, si nos hubieran dado la oportunidad de que fuera la primera, el diagnóstico hubiera sido el mismo, pero las terapias hubieran empezado antes». Por último, que exista una mayor colaboración y comunicación entre hospitales, «no puede ser que yo vaya a un hospital y diga el Síndrome que tiene mi hija, y gracias a moverme muchísimo descubra que en otro hospital existe un caso igual, sin que en mi hospital me lo hayan dicho. Sabemos que se está trabajando en ello y en eso confiamos».
La historia de Marta que hemos contado aquí es como la de muchas otras familias. Una familia que decidió no poner límites a su hija y en eso se mantiene. Podéis escuchar la entrevista completa aquí.
Y si deseas contactar con Marta, esta es su cuenta de Instagram
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